QUANTIDADE DE POLIMORFISMOS: 2494
GENES PAINEL: 308
CONDIÇÕES: 114
demia Metilmalônica
2. Adrenoleucodistrofia
3. Agamaglobulinemia ligada ao X
4. Agenesia Renal
5. Amiloidose Hereditária mediada por transtirretina (TTR)
6. Anemia de Fanconi
7. Anemia Diseritropoiética Congênita
8. Angioedema hereditário
9. Bloqueio Cardíaco Familiar Progressivo
10. Candidíase Familiar S
11. Cardiomiopatia Hipertrófica familiar
12. Colestase Intra-Hepática Familiar
13. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 1
14. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 2
15. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 3
16. Colestase Intra-Hepática Progressiva Tipo 4
17. Deficiência Congênita de Lactase
18. Deficiência de Adenosina Monofosfato Desaminase
19. Deficiência de Alfa Antitripsina (AAT)
20. Deficiência de Aromatase
21. Deficiência de Biotinidase
22. Deficiência do Complexo Mitocondrial 1
23. Deficiência em Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD)
24. Deficiência em Mioadenilato Desaminase
25. Deficiência Familiar de Glicocorticóide (DFG)
26. Deficiência Múltipla da Sulfatase (Doença de Austin)
27. Diarreia Congênita
28. Displasia Ectodérmica Hipohidrótica
29. Distonia de Torção
30. Doença de Canavan
31. Doença de Fabry
32. Doença de Gaucher Tipo 1
33. Doença de Huntington
34. Doença de Tay-Sachs
35. Doença de Wilson
36. Epilepsia Responsiva a Piridoxina
37. Estomatocitose Hereditária
38. Febre Mediterrânea Familiar
39. Febre Periódica Familiar
40. Fibrose Cística Síndrome de Dubin-Johnson
41. Frutosemia
42. Hemocromatose
43. Hiperlipoproteinemia Familiar Tipo III
44. Hipertermia Maligna
45. Hipobetalipoproteinemia familiar
46. Hipoventilação Central Congênita
47. Homocistinúria
48. índrome de Ehlers Danlos (colágeno)
49. Leucodistrofia Metacromática
50. Linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (HLH)
51. Miastenia Grave
52. Mucolipidose Tipo 4 (Gangliosidose)
53. Mucopolissacaridose
54. Mucopolissacaridose Tipo II
55. Mucopolissacaridose Tipo IIIB
56. Mucopolissacaridose Tipo IVA
57. Nefropatia Amiloide Familiar com Urticária e Surdez
58. Neoplasia de Mama (Familiar)
59. Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF)
60. Porfíria Aguda Intermitente
61. Porfíria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther)
62. Pseudo deficiência de Arisulfatase A
63. Rasopatias
64. Retinoblastoma
65. Síndrome autoinflamatória familiar ao frio (FCAS)
66. Síndrome da Deficiência da Ligase 4 (LIG4)
67. Síndrome da Imunodeficiência Severa Combinada
68. Síndrome da Polipose Juvenil
69. Síndrome da Predisposição Hereditária ao Câncer
70. Síndrome da Surdez Súbita
71. Síndrome das Pernas Irrequietas (doença de Willis-Ekbom)
72. Síndrome de Alport
73. Síndrome de Bardet-Biedl
74. Síndrome de Bartter
75. Síndrome de Blau
76. Síndrome de Brugada
77. Síndrome de Cohen
78. Síndrome de Cowden
79. Síndrome de Deficiência de GLUT1
80. Síndrome de Doors
81. Síndrome de Down
82. Síndrome de Hiperimunoglobulina E (Hiper IgE)
83. Sindrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria
84. Síndrome de Hurler
85. Síndrome de Jervell e Lange-Nielsen
86. Síndrome de Knobloch
87. Síndrome de Leigh
88. Síndrome de Li-Fraumeni
89. Síndrome de Louis-Bar (Ataxia Telangiectasia)
90. Síndrome de Lucey-Driscoll
91. Síndrome de Lynch
92. Síndrome de Noonan
93. Síndrome de Perrault
94. Síndrome de Proteus
95. Síndrome de Romano-Ward
96. Síndrome de Sanfilippo
97. Síndrome de Schwartz Jampel Tipo 1
98. Síndrome de Sjögren
99. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
100. Síndrome de Sotos
101. Síndrome de Stickler
102. Síndrome de Usher
103. Síndrome de Van der Woude
104. Síndrome de Weaver
105. Síndrome de Werner
106. Síndrome de Yao
107. Síndrome de Zellweger
108. Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário
109. Síndrome do Cólon Irritável
110. Síndrome do Hamartoma Tumoral PTEN
111. Síndrome do Nódulo Sinusal
112. Síndrome do Ovário Policístico
113. Síndrome Hemolítico-urêmica atípica (SHUa)
114. Síndrome Trico-hepato-entérico (THE)
115. Surdez Não-Sindrômica
116. Talassemia Beta
117. Talassemia Beta Intermediária
118. Tirosinemia Hereditária Tipo 1
